先天性XII因子缺乏症（Congenital factor XII deficiency），也称为先天性Hageman因子缺乏症，是一种罕见的遗传性凝血障碍。该疾病是由于血液中XII因子（Hageman因子）的缺乏或功能异常引起的。XII因子在凝血过程中起着关键作用，它参与了内源性凝血途径的启动。尽管XII因子缺乏症患者通常没有明显的临床症状，但了解其机制、临床表现、诊断方法、遗传咨询和预后对于患者的管理和家庭规划至关重要。
疾病机制先天性XII因子缺乏症是由于编码XII因子的基因（F12基因）发生突变导致的。F12基因位于染色体5q33-qter区域，其突变可能导致XII因子的合成减少或功能异常。XII因子在凝血过程中通过与血管内皮细胞表面的胶原结合，启动内源性凝血途径。XII因子缺乏会导致这一途径的启动受阻，但通常不会引起明显的出血倾向，因为其他凝血途径（如外源性凝血途径）可以代偿。
临床表现先天性XII因子缺乏症患者通常没有明显的临床症状，因为XII因子缺乏并不会显著影响凝血功能。大多数患者是在常规血液检查或家族筛查中偶然发现的。少数患者可能表现为轻微的出血倾向，如鼻出血或牙龈出血，但这些症状通常不严重。
诊断诊断先天性XII因子缺乏症主要依赖于实验室检查。常用的诊断方法包括：
凝血酶原时间（PT）：通常正常。活化部分凝血活酶时间（aPTT）：可能延长，但并非特异性指标。XII因子活性测定：直接测定XII因子活性，是确诊的关键指标。基因检测：通过检测F12基因的突变，可以明确诊断并进行遗传咨询。遗传咨询先天性XII因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者通常是两个携带突变基因的杂合子父母的后代。遗传咨询的内容包括：
风险评估：如果父母均为携带者，每次怀孕时，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测，可以进行产前诊断。家族筛查：对家族成员进行筛查，以识别携带者。预后先天性XII因子缺乏症患者的预后通常良好。由于XII因子缺乏不会引起严重的出血倾向，患者的生活质量不受显著影响。然而，对于有轻微出血倾向的患者，应避免使用可能增加出血风险的药物或进行高风险的手术。定期监测凝血功能和基因检测有助于及时发现和管理潜在的并发症。